17 Feb 2025

Apa itu Thalassemia?

Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin dalam jumlah cukup. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, penderita thalassemia mengalami anemia, yang bisa ringan hingga berat, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit.

Jenis – Jenis Thalassemia

Thalassemia dibagi menjadi dua jenis utama berdasarkan rantai hemoglobin yang terpengaruh :

  1. Thalassemia Alfa
  2. Disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol produksi rantai alfa hemoglobin.
  3. Jika hanya satu atau dua gen terpengaruh, gejalanya ringan atau tidak muncul sama sekali.
  4. Jika empat gen terpengaruh, kondisi ini disebut alfa thalassemia mayor, yang dapat menyebabkan kematian janin dalam kandungan.
  5. Thalassemia Beta
  6. Disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol produksi rantai beta hemoglobin.
  7. Dibagi menjadi beta thalassemia minor (ringan) dan beta thalassemia mayor (Cooley’s anemia) yang lebih berat dan membutuhkan transfusi darah seumur hidup.

Penyebab dan Faktor Risiko

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua ke anak. Risiko seseorang terkena thalassemia lebih tinggi jika :

  • Memiliki riwayat keluarga dengan thalassemia.
  • Berasal dari daerah dengan angka thalassemia tinggi, seperti Asia Tenggara, Timur Tengah, Mediterania, dan Afrika.

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia bergantung pada tingkat keparahannya, tetapi secara umum meliputi :

  • Anemia (lemas, mudah lelah, pucat)
  • Kulit dan mata menguning (jaundice)
  • Perut membesar akibat pembesaran hati dan limpa
  • Pertumbuhan terhambat pada anak-anak
  • Kelainan bentuk tulang, terutama wajah dan tengkorak

Diagnosis Thalassemia

Thalassemia dapat didiagnosis melalui beberapa tes, seperti :

  • Tes darah lengkap – Untuk melihat jumlah hemoglobin dan sel darah merah.
  • Elektroforesis hemglobin – Untuk mengidentifikasi jenis hemoglobin yang tidak normal.
  • Tes DNA – Untuk mendeteksi mutasi gen penyebab thalassemia.

Pengobatan Thalassemia

Pengobatan thalassemia tergantung pada tingkat keparahannya :

  1. Transfusi Darah – Diperlukan untuk pasien dengan thalassemia berat guna menjaga kadar hemoglobin normal.
  2. Terapi Kelasi Besi – Karena transfusi darah terus-menerus dapat menyebbakan kelebihan zat besi dalam tubuh, pasien perlu terapi kelasi besi untuk mengeluarkan zat besi berlebih melalui obat-obatan.
  3. Transplantasi Sumsum Tulang – merupakan satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan thalassemia, tetapi hanya bisa dilakukan jika ada donor sumsum tulang yang cocok.
  4. Pengobatan Simptomatik – Penderita mungkin memerlukan obat-obatan untuk mengatasi gejala seperti anemia atau pembesaran limpa.

Pencegahan Thalassemia

Karena thalassemia adalah penyakit genetik, cara terbaik untuk mencegahnya adalah dengan :

  • Tes genetik sebelum menikah untuk mengetahui apakah seseorang merupakan pembawa sifat thalassemia.
  • Konseling genetik bagi pasangan dengan riwayat keluarga thalassemia.

Kesimpulan

Thalassemia adalah kelainan darah yang dapat menyebabkan anemia berat dan komplikasi serius. Meskipun belum ada obat yang pasti kecuali transplantasi sumsum tulang, pengobatan seperti transfusi darah dan terapi kelasi besi dapat membantu penderita menjalani kehidupan yang lebih baik. Pemeriksaan genetik sebelum menikah sangat penting untuk mencegah penyebaran penyakit ini ke generasi berikutnya.

Leave a Comment